Муковисцидоз.

14.04.2012

cysticka-fibroza.jpg - kopie
cysticka-fibroza.jpg - kopie
Муковисцидоз – это врожденное наследственное заболевание. Оно вызвано нарушением транспорта хлоридов через стенку клетки, характерно также большое количество хлоридов в поту. Плохое передвижение хлоридов при муковисцидозе вызывает продукцию чрезмерно густой слизи, что нарушает функцию, прежде всего, дыхательной и пищеварительной систем. На первый взгляд муковисцидоз проявляется выделением очень соленого пота.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это врожденное, часто смертельное заболевание, которое поражает прежде всего дыхательную и пищеварительную системы. Развивается уже в младенческом возрасте, изредка может развиться у взрослых. Встречается одинаково часто у мужчин и у женщин, и его типичным признаком является продукция очень густой слизи в органах этих двух систем. Даже при своевременной диагностике и интенсивном лечении муковисцидоз часто приводит к  смерти пациента.

Возникновение муковисцидоза.

Муковисцидоз возникает вследствие нарушения прохождения хлоридных ионов через стенку клетки. Это вызывает сильное сгущение слизи и других жидкостей, вырабатываемых железами во всем теле. Большое количество хлоридных анионов попадает в потовые железы, поэтому образующийся пот очень соленый. Поражены бывают и слезные железы. Это, однако, не самая большая проблема пациентов, гораздо серьезнее проявления в легких и поджелудочной железе.

Проявления муковисцидоза.

Маленькие железки в дыхательных путях вырабатывают большое количество чрезмерно густой слизи, которая может скапливаться и закупоривать бронхиолы. Возникает тяжелое воспаление бронхов - бронхит. Бронхит проявляется болью в груди, раздражающим кашлем, повышенной температурой, головной болью и болью в мышцах. В некоторых местах происходит расширение дыхательных путей, где скапливается слизь. Такие скопления слизи могут легко инфицироваться, инфекция потом моежт легко распространиться дальше в легкие и вызывать пневмонию (воспаление легких). В этом случае у пациента возникает боль в груди, высокая температура, раздражающий кашель, а в особо тяжелых случаях и одышка. В поджелудочной железе продукция вязкой слизи также ведет к закупориванию выводных протоков. Скопления слизи могут вызывать образование кист, то есть полостей, наполненных слизью. Кисты могут достигать различных размеров и постепенно сдавливать здоровую ткань железы, которая при нормальных условиях вырабатывает очень важные ферменты, необходимые для эффективного пищеварения. Это отражается на функции кишечника. Сок поджелудочной железы играет большую роль в переваривании пищи, которая попадает в кишечник из желудка. При недостатке этого сока расщепление веществ и их всасывание в кровь нарушается, и организм страдает от недостатка питательных веществ. Стул при муковисцидозе обычно плотный, а из-за нарушения переваривания жиров - жирный и сильно пахнущий. У младенцев муковисцидоз проявляется нарушением развития, болями и судорогами в животе, поносом и очень соленым потом. Может произойти сгущение не только поджелудочного сока, но и желчи в желчных путях, что может приводить к их закупориванию и возникновению сильной боли, так называемой желчной колики. Скапливающаяся желчь также может попасть обратно в печень и вызвать ее повреждение.

Диагностика муковисцидоза

В случае, если муковисцидоз не встречается в семье, диагностировать это заболевание перед рождением очень сложно, поскольку существует более 1500 мутаций, то есть изменений в генетической информации человека, которые могут его вызвать. Поэтому заболевание обычно обнаруживается уже после рождения ребенка. Диагностика основывается на клинических признаках. Самым простым способом является так называемый потовый тест, который проводится амбулаторно, и результаты которого известны в течение часа. Он основан на определении концентрации хлоридных ионов в поту. Если концентрация выше 60 ммоль/л, то, скорее всего , это муковисцидоз. Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического теста, который покажет изменения в генетической информации.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием. Лечение муковисцидоза в основном направлено на:

  • поддержание проходимости дыхательных путей. У пациентов в легких образуется густая слизь, которая растворяется с помощью ингаляционных растворов. Легкие удерживаются без слизи, бактерий и нечистот не только ингаляциями, но и сопутствующей дыхательной и двигательной физиотерапией. Ингаляции проводятся 3 раза в день, каждая ингаляция по 10-15 минут;
  • правильное питание. У пациентов могут быть проблемы с перевариванием некоторых веществ, из-за чего возникает недостаток питательных веществ, поэтому они должны получать высокоэнергетическую пищу и принимать ферменты в таблетках. При правильном питании не так быстро происходят и изменения в легких. Если питание ухудшается, изменения на легких развиваются очень стремительно и являются необратимыми;
  • лечение воспаления дыхательных путей с помощью антибиотиков;
  • лечение осложнений. При лечении муковисцидоза врач должен обращать внимание и на возможные осложнения заболевания, которые могут сильно повлиять на общее состояние больного. Самыми частыми осложнениями бывают сахарный диабет, цирроз печени и остеопороз. Прежде всего, сахарный диабет и цирроз влияют на питание, что незамедлительно отразится и на легких.

 

Встречаемость муковисцидоза.

Согласно статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тысяч детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 невыявленных. Если у обоих родителей есть в генетическом материале предрасположенность к этому заболеванию, велика вероятность, что у ребенка оно проявится. Поэтому таким парам не рекомендуется заводить собственных детей, лучше выбрать усыновление. Неотъемлемой частью лечения является и психосоциальная поддержка пациентов. Для этого существуют различные организации типа "Клуб помощи больным муковисцидозом", в которые входят больные муковисцидозом и члены их семей.

Добавить комментарий:

Уважаемые пользователи, нас чрезвычайно интересуют Ваши взгляды. Мы хотим, чтобы Вы себя чувствовали комфортно на нашем сайте, поэтому мы следим за всеми дискуссиями и комментарии, которые не соответствуют правилам, удаляем.




Электронная почта